Giornata mondiale delle malattie rare. A Firenze esperti a confronto

Come ogni anno, il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle Malattie Rare. La ricerca torna come tema anche per il 2018: non solo per ribadirne la centralità e la necessità, ma per riconoscere i risultati che negli ultimi anni sono stati raggiunti anche grazie al ruolo proattivo delle associazioni dei pazienti.

In Toscana, la Giornata si celebra con un convegno, "Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro!", organizzato da Regione Toscana in collaborazione con il Forum Associazioni Toscane Malattie Rare, il Registro Toscano Malattie Rare e la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio. Il convegno, che si terrà domani, mercoledì 28 febbraio, a Firenze, nell'Auditorium del Monte dei Paschi di Siena, via Panciatichi 85, verrà aperto alle ore 9, con un saluto dell'assessore regionale al diritto alla salute, e si chiuderà alle 17. Guarda qui il programma della Giornata.

Oltre alla ricerca, le ulteriori iniziative a supporto delle reti regionali, nazionali e internazionali si stanno rivelando preziose occasioni per poter ottimizzare i percorsi di presa in carico, dicono gli organizzatori del convegno. Per la maggior delle malattie rare, tuttavia, manca ancora una cura e i trattamenti disponibili sono insufficienti, pertanto occorre potenziare le opportunità di coinvolgimento delle associazioni e dei soggetti pubblici e privati. La Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, ha finalizzato la Giornata alla condivisione di azioni significative che si stanno promuovendo a livello aziendale, regionale, nazionale ed europeo, nonché alla sensibilizzazione sulle necessità e sulle priorità di intervento su cui orientare l'impegno e la programmazione regionale per le malattie rare.

A un anno dall'entrata in vigore della delibera 176/2017, le nuove modalità di compilazione elettronica on line di certificazione diagnostica e piano terapeutico per le malattie rare attraverso il Registro Toscano delle malattie rare hanno permesso di garantire il monitoraggio dell'attività e l'accreditamento nella rete dei presidi specialistici che producono la nuova modulistica.

Il Registro Toscano delle Malattie Rare è diventato quindi lo strumento ufficialmente riconosciuto di questo nuovo sistema che, oltre ad essersi arricchito di nuove informazioni di grande utilità sul piano epidemiologico, di ricerca e di pianificazione sanitaria, garantisce implicitamente una copertura più ampia della rilevazione delle nuove diagnosi.
Questo è confermato dai casi registrati nel 2017, aumentati di quasi il 50% rispetto alla media del quinquennio precedente. Oltre 3.600 certificazioni e 3.500 piani terapeutici sono stati emessi con il nuovo sistema on line in meno di un anno.

Anche il numero di malattie segnalate e di presidi segnalatori sono in forte crescita: 557 malattie registrate al 23 febbraio 2018 da 210 presidi specialistici accreditati.

Ad oggi nel Registro Toscano sono state inserite oltre 48.000 diagnosi effettuate di cui oltre 14.000 riguardano casi diagnosticati in età pediatrica. Oltre il 31% sono diagnosi effettuate a residenti fuori regione. L'attività della rete e del Registro sono visualizzabili sul sito regionale dedicato www.malattierare.toscana.it

E' proseguita inoltre l'attività di integrazione del Registro Toscano malattie rare con il Registro Toscano delle malformazioni congenite, anello importante per completare informazioni riguardanti i pazienti e per dare un quadro epidemiologico più ampio.

Al convegno di domani, la prima parte della giornata sarà dedicata a fare il punto, insieme al rappresentante del Ministero della Salute, sulla partecipazione delle strutture toscane di eccellenza nelle malattie rare che nell'anno precedente sono state incluse nelle reti di riferimento europee per le malattie rare (European Reference Networks). La Toscana è la Regione italiana con il maggior numero di ospedali e di centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento per le malattie rare (ERN): 10 ERN per la AOU Senese, 7 ERN per la AOU Careggi e 7 ERN per la AOU Meyer , 4 ERN per la AOU Pisana, 1 ERN per la ASL Toscana Centro e 1 ERN per la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio. E toscana è una delle due strutture italiane coordinatrici di ERN: la reumatologia dell'AOU Pisana, centro coordinatore della ERN ReCONNET, dedicata alle malattie rare muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.

La seconda parte della mattinata sarà dedicata alle attività di ricerca più recenti che nell'ambito delle malattie rare e con il supporto delle associazioni dei pazienti sono state portate avanti dalle strutture toscane con uno sguardo anche alle opportunità che i prossimi bandi nazionali ed europei possono offrire.

L'ultima parte della giornata vedrà rappresentato l'impegno delle strutture toscane nella definizione e condivisione di alcuni percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali dedicati ad alcune malattie rare ma anche di modelli per la condivisione di percorsi. In questo ambito anche le associazioni dei pazienti si sono dimostrate utili non solo a evidenziare esigenze prioritarie, ma anche a proporre soluzioni adottabili.

Anche il Centro di Ascolto Regionale per le malattie rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lunedì-venerdì 9-18) nella sua mission di supporto e di orientamento del paziente e dei professionisti delle rete, si sta rivelando sempre più un soggetto del sistema, non solo attraverso la sua attività, ma anche attraverso l'analisi dei suoi feedback che consente di monitorare i percorsi attivati. Solo nell'ultimo anno il Centro ha seguito 1.075 pratiche, di cui 175 relative a persone chiamanti da fuori regione. Per la gestione delle pratiche i contatti con gli utenti sono stati 2.390 e 1.165 sono stati i contatti con i diversi referenti/servizi aziendali e regionali.

Il Centro di ascolto regionale è da gennaio anche a disposizione dell'Istituto Chimico Farmaceutico Militare di Firenze per rispondere e supportare i cittadini anche sull'uso terapeutico della cannabis, favorendo un dialogo costruttivo con i medici responsabili del progetto terapeutico e lavorando sul miglioramento della filiera dalla prescrizione al reperime nto del prodotto grazie al protocollo di Intesa che lo scorso 18 gennaio è stato firmato tra la Regione Toscana e l'Agenzia Industrie Difesa, con gli obiettivi di rafforzamento dell'informazione e formazione sui farmaci cannabinoidi, e di estensione alla ricerca e sperimentazione clinica no profit, con particolare attenzione ai farmaci orfani. Con questo accordo, la collaborazione tra Regione Toscana e ICFM si intensifica e si allarga anche al fronte della ricerca, in particolare per quei farmaci orfani sui quali non c'è investimento da parte delle aziende (al momento sono distribuiti 5 farmaci orfani per le malattie rare).

La Giornata delle Malattie Rare 2018 Rare Disease Day è promossa a livello internazionale da EURORDIS in collaborazione con le Alleanze nazionali dei pazienti (per l'Italia, UNIAMO FIMR). EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) è una alleanza di organizzazioni di pazienti e individui attivi nel settore delle Malattie Rare. È possibile visualizzare l'elenco completo degli eventi organizzati ed i relativi riferimenti sul sito: www.rarediseaseday.org

Per informazioni sulla Rete Toscana Malattie Rare

www.regione.toscana.it/cittadini/salute/malattie-rare
www.malattierare.toscana.it

Francesca Micalizzi - Regione Toscana, Settore Qualità dei servizi e reti cliniche
genetica.rare@regione.toscana.it

Centro di Ascolto Malattie Rare
Regione Toscana, Numero verde 800880101 (lun-ven 9.00-18.00)
ascolto.rare@regione.toscana.it

Fonte: Giunta Regionale