Giornata delle malattie rare, a Empoli 100 pazienti in cura e un nuovo progetto in partenza

Anche l'ospedale di Empoli domani (28 febbraio) celebra la giornata annuale delle Malattie Rare dove, dal 2012, è presente l'ambulatorio specialistico di Malattie Neurologiche Rare che ha in carico ad oggi circa un centinaio di pazienti. A breve nel San Giuseppe è anche previsto un nuovo progetto che prevede ulteriori iniziative per avvicinare sempre di più medici e pazienti e per una maggiore diffusione delle informazioni.

L'ambulatorio è coordinato dalla dottoressa Ilaria Di Donato della Neurologia di Empoli, che gestisce le attività, insieme al dottor Marco Macucci, precedentemente responsabile dell’ambulatorio stesso e oggi consulente per il Telefono Verde Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

L'Ambulatorio afferisce alla struttura complessa di Neurologia del San Giuseppe diretta dal dottor Leonello Guidi.

Le malattie rare si caratterizzano per la difficoltà nella diagnosi, la complessità di approccio, la cronicità, la necessità di un approccio multidisciplinare coordinato.

Ancora oggi, nonostante i crescenti sviluppi in ambito di terapia genica, i pazienti rari nella maggior parte dei casi non presentano una malattia suscettibile di guarigione, ma una condizione da accettare e da curare. E curare la malattia significa prendersi cura del paziente per tutta la sua esistenza, con un’assistenza integrata per tutti i suoi bisogni.

"C’è inoltre da considerare che, a volte, la malattia è così rara o poco riconoscibile da renderne difficile l’identificazione. Anche quando tutto il processo diagnostico è fatto in maniera ottimale, comprese le moderne tecniche di diagnosi genetica, resta una quota di pazienti senza diagnosi nei quali questo processo deve proseguire. In questo senso, anche il progressivo sviluppo degli screening neonatali e la necessità di seguire i pazienti nella transizione verso l’età adulta rinforza la necessità di un’attività come quella della Neurologia di Empoli" ha spiegato la dottoressa Di Donato.

La giornata di domani ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti. Sebbene rare (limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2000), queste patologie nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie. Ad oggi ne sono conosciute circa 8000 e in Italia il numero complessivo di persone con malattia rara sarebbe di oltre 2 milioni. Inoltre, solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura e la maggioranza non ha accesso ai trattamenti.