Malattie metaboliche congenite, nuovo ambulatorio tra Meyer e Careggi

Attivo da dicembre l’ambulatorio congiunto per la presa in carico dei giovani pazienti adulti affetti da malattie metaboliche congenite, dedicato al passaggio o transizione assistenziale tra le aziende ospedaliero – universitarie fiorentine del pediatrico Meyer e del Careggi. Nuovo modello di continuità delle cure previsto dalla Regione Toscana in collaborazione con l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite (AMMeC). Le attività sono state presentate in occasione di un incontro tecnico, che si è svolto a Careggi nei giorni scorsi.

“E’ giusto dare risalto alla partenza ufficiale di questo ambulatorio di transizione, che testimonia come un progetto importante, fortemente voluto e condiviso da associazione pazienti, aziende e Regione, si sia tradotto in realtà - commenta l’assessore regionale al diritto alla salute Simone Bezzini -. E’ anche importante ricordare che c’è stato un prezioso lavoro preparatorio, non certo facilitato dal periodo emergenziale in corso, per individuare le figure professionali da coinvolgere e formare, così come gli spazi da dedicare, e soprattutto per affrontare problematiche organizzative, legate alla complessità di un progetto innovativo. Ringrazio in particolare l’associazione AMMeC, con la quale abbiamo stipulato un accordo di collaborazione, per il prezioso contributo e supporto non solo economico. Questo progetto intende rispondere all’esigenza di una presa in carico multidisciplinare, programmata e condivisa nel periodo delicato della transizione per un gruppo di patologie rare, quali le metaboliche, già oggetto dell’implementazione del sistema di screening neonatali toscano che, primo a livello nazionale, ha consentito di garantire, subito dopo la nascita, quell’assistenza che ha permesso ai nostri bambini di crescere e diventare adulti”.

In Italia si stima che nasca un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati – spiega Maria Alice Donati direttrice della SOC Malattie Metaboliche e Muscolari del Meyer – a Firenze ad oggi sono circa 400 i pazienti adulti attualmente in carico all’Azienda ospedaliero – universitaria pediatrica. Queste patologie genetiche rare coinvolgono diversi organi: sistema nervoso centrale, cuore, apparato muscolo-scheletrico ed entero-epatico. Possono essere trattate – prosegue Donati – con terapia dietetica, alimenti speciali, terapia enzimatica sostitutiva, farmacologica, vitaminica, fino al trapianto d’organo: fegato, cuore, e cellule staminali ematopoietiche. Per alcune malattie, inoltre è in fase avanzata di studio la terapia genica. Cure mirate e nei casi più gravi terapie salvavita – conclude Donati – specie in fase precoce di malattia e un adeguato follow-up, modificano la storia naturale di questi pazienti, prevenendo la disabilità.

Lo screening neonatale attivo da anni in Regione Toscana – sottolinea Cristina Scaletti Responsabile clinico della Rete Regionale per le Malattie Rare, permette di individuare alcune patologie metaboliche subito dopo la nascita e di iniziare la terapia, in alcuni casi, in fase pre-sintomatica. Questo, assieme alle nuove terapie, consente ai bambini affetti da malattie metaboliche congenite di raggiungere l’età adulta, il che rende prioritario l’adeguamento dei percorsi di cura assicurando un’adeguata transizione assistenziale nelle varie fasi della vita.

La fattiva collaborazione dell’Associazione Pazienti con i professionisti delle due strutture specialistiche di Careggi e Meyer ha permesso di tracciare non solo un percorso, ma un vero e proprio modello di “transitional care” che può essere di riferimento per altre malattie sia rare che non - ricorda Cecilia Berni, Responsabile organizzativo della Rete Regionale della Malattie Rare - un modello unico nel panorama nazionale.

In Toscana – ricorda Simonetta Menchetti, presidentessa dell’Associazione Malattie Metaboliche Congenite onlus (AMMeC) – fino ad oggi i pazienti adulti o in età adolescenziale con malattie metaboliche congenite sono in carico al Meyer di Firenze che rappresenta un centro di eccellenza a livello internazionale. Si stima che il numero di circa 400 pazienti in età adulta o adolescenziale, affetti da malattie metaboliche congenite sia inevitabilmente destinato a crescere, grazie a terapie sempre più efficaci nel migliorare qualità e aspettativa di vita”. Per questo – aggiunge Menchetti – con l’impegno della nostra associazione e le risorse del Sistema sanitario della Regione Toscana attraverso il Meyer e Careggi, è stato possibile realizzare questo progetto.

Le malattie metaboliche sono uno degli esempi più eclatanti dell’efficacia di screening neonatale, terapia precoce e cure personalizzate, grazie alle quali numerosi pazienti sono ormai diventati adulti. Grazie a questo percorso di transizione potranno avere cure personalizzate in ambiente consono alle loro nuove esigenze - dichiara Francesca Bellini direttore sanitario del Meyer.

Un progetto di transizione assistenziale – spiega Maria Teresa Mechi direttore sanitario dell’Azienda Careggi - articolato in più fasi: in primo luogo per il percorso di transizione è stata individuata come struttura più idonea tra quelle dell’adulto la SOD Medicina interna Interdisciplinare dell’Azienda Careggi diretta dal professor Domenico Prisco, con esperienza nella presa in carico di pazienti complessi affetti da patologie croniche rare del sistema immunitario. Successivamente è stato programmato un percorso di formazione biennale di un giovane medico dell’adulto presso il Meyer, nelle attività cliniche e gestionali dei pazienti affetti da malattie metaboliche. La SOC Malattie Metaboliche del pediatrico, per facilitare questo scambio di conoscenze, ha organizzato un ambulatorio in day hospital per pazienti adulti. Infine, si è provveduto negli ultimi mesi alla costruzione di un percorso ambulatoriale e terapeutico per questi pazienti all’interno di Careggi.