Avanti gli studi sulla malattia di Niccolò, forma ultra-rara di PSE

Nei laboratori dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative diretta dal dr. Filippo M. Santorelli si lavora allo studio preclinico sulla paraparesi spastica ereditaria causata da alterazioni del gene SPG56.

La ricerca in corso presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) che vuole comprendere perché le cellule si ammalano, ha preso avvio grazie alla raccolta fondi lanciata da Luca Napolitano, socio e referente regionale dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria - Vi.P.S. ETS, padre di Nicolò, un bambino pugliese di 8 anni affetto da questa malattia.

Grazie a una catena di solidarietà che ha coinvolto il sodalizio e tantissime persone Luca Napolitano è riuscito a trovare i fondi necessari a far partire un progetto di ricerca dedicato ad acquisire maggiore conoscenza della malattia del figlio. Lo studio è finanziato con un contributo complessivo di 86 mila euro, di cui 12 mila euro erogati da Vi.P.S. ETS.

Una forma ultra-rara di PSE
Nicolò soffre di una forma ultra-rara di paraparesi spastica ereditaria (PSE), un gruppo di malattie estremamente ampio che annovera un’ottantina di forme, di cui alcune conosciute perché più frequenti e altre rarissime. “Della forma legata al gene SPG56 – spiega il dr. Santorelli – conosciamo pochissimo. Ci sono sconosciute le conseguenze delle alterazioni genetiche della malattia, così come non sappiamo perché insorge e come si sviluppa. Sebbene sia una forma ultra-rara nella mia carriera professionale sono venuto spesso a contatto con pazienti con questa forma di paraparesi spastica”.

Lo studio “Treat SPG56”
L’incontro tra il ricercatore e il suo team inserito in un network scientifico internazionale e un padre pronto a sostenere la ricerca di base, ha consentito l’avvio dello studio di assoluto rilievo, denominato “Treat SPG56”.

Da molto anni il dr. Filippo Santorelli collabora con il ricercatore italo-francese Giovanni Stevanin, Senior Researcher presso INSERM e professore presso la PSL Research University – École Pratique des Hautes Études all’Istituto per il Cervello e il Midollo spinale (ICM, Institut du Cerveau et de la Moelle epinière) di Parigi ed è uno dei maggiori esperti di paraparesi spastica e per primo ha identificato la mutazione nel gene SPG56 all’origine della PSE.

“Con i colleghi di Parigi – prosegue il ricercatore – abbiamo investito molti studi per comprendere meglio questa malattia. “Treat SPG56” non è studio di terapia, ma uno studio con cui produciamo dei modelli “in vitro” per comprendere come e perché le cellule del cervello si ammalano. Con il progetto cerchiamo anche di sviluppare modelli “in vivo” per studiare nuove ipotesi sui meccanismi e nuove idee farmacologiche. Per questi ultimi impieghiamo gli zebrafish, un modello animale molto usato per le malattie neuromuscolari e, di conseguenza, adatto anche per le paraparesi spastiche, perché permette di studiare lo sviluppo del sistema nervoso e dei muscoli fin dalle primissime fasi”.

La ricerca: dove siamo
A che punto è la ricerca? “Per quanto riguarda il modello i miei collaboratori hanno già sviluppato in vitro le prime linee neuronali che derivano dalle cellule del paziente, e con esse studieremo le prime fasi dello sviluppo del sistema nervoso centrale – continua il dr. Santorelli -. Stanno invece crescendo i pesciolini che rappresentano il modello in vivo del gene SPG56. Con lo stesso finanziamento pensiamo di ampliare lo studio ad altri pazienti con alterazioni genetiche differenti rispetto a Nicolò”.

Intanto Luca Napolitano promotore di uno studio così rilevante è attivo, insieme all’Associazione ViPS ETS, nel tessere un network internazionale di pazienti con questa forma ultra-rara di PSE. “Grazie a entrambi – conclude il ricercatore – questo studio si sta ampliando agli Stati Uniti e all’Australia”. Il che dimostra quanto sia importante l’alleanza tra la ricerca scientifica e le associazioni dei genitori per cercare risposte in quelle forme così rare per cui gli investimenti scarseggiano.

L’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica ETS (AIViPS ETS), rappresenta la prima organizzazione nazionale dedicata alle PSE, nata allo scopo di offrire un punto di riferimento alle persone e alle famiglie che, nel nostro Paese, convivono con questa malattia. Tra gli obiettivi di AIViPS ETS c’è anche quello di promuovere una maggior conoscenza delle PSE, non solo a livello pubblico, ma anche dal punto di vista scientifico, mettendo in collegamento gli specialisti che se ne occupano, creando sinergie e sostenendo progetti di ricerca.