Malattie metaboliche dal bambino all'adulto, screening neonatali permettono la cura in tempo

"Sono ormai decenni che in Toscana si fanno gli screening neonatali per individuare le malattie metaboliche. Grazie a questi vengono individuate subito dopo la nascita e curate per tempo. Quindi i bambini che hanno queste malattie possono diventare prima adolscenti e poi adulti. Il che rende necessario adeguare le terapie. Per facilitare questo percorso di transizione ed individuare i centri esperti per le cure, come Regione, abbiamo approvato una delibera che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti che coinvolge aziende ospedaliere diverse ed associazioni impegnate nel sostegno ai malati metabolici congeniti".

Ad affermarlo, in conferenza stampa, è stata questa mattina l'assessore al Diritto alla Salute della Regione Toscana, Stefania Saccardi, che ha presentato la delibera che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti: percorso che coinvolge sia la Aou Meyer che la Aou Careggi, in accordo con l'Associazione malattie metaboliche congenite (Ammec). Per l'avvio di questo percorso la Regione Toscana garantirà una copertura dei costi pari a 30.000 euro annui per due annualità (2019 e 2020) ed ulteriori risorse saranno dedicate dall'Associazione.

Le malattie metaboliche sono un gruppo numeroso di patologie rare, ereditarie, che coinvolgono vari organi e presentano una grande eterogeneità clinica. Ad oggi si conoscono circa 600 diversi difetti metabolici e tramite le nuove tecnologie, in particolare genetico-molecolari, sarà possibile individuare ulteriori difetti. In Toscana, grazie allo screening neonatale avviato dalla Regione (dal 1982 per la fenilchetonuria e dal 2004 per oltre 40 malattie), è possibile fare una diagnosi e iniziare una terapia precoce.

La crescente capacità diagnostica delle malattie metaboliche e le maggiori opzioni terapeutiche consentono a un numero sempre crescente di pazienti di raggiungere l'età adulta: per questo è in costante aumento il numero di pazienti con patologia cronica e in follow up, che da bambini diventano adolescenti e poi adulti e continuano ad aver bisogno di essere seguiti.

Ala conferenza stampa, assieme all'assessore regionale saccardi, hanno partecipato la dottoressa Maria Alice Donati, responsabile della Soc Malattie Metaboliche e Muscolari del Meyer, il professor Domenico Prisco, direttore della Medicina Interna Interdisciplinare di Careggi, Simonetta Menchetti, presidente Associazione malattie metaboliche congenite onlus Ammec. Presente in salaanche il direttore generale dell'Aou del Meyer, Alberto Zanobini.

Nel corso della conferenza stampa è stato sottolineato che è importante che questo percorso viene approvato in concomitanza con la giornata mondiale della fenilchetonuria, la più comune tra le malattie metaboliche ereditarie, che ricorre il 28 giugno e che rappresenta, con le varie iniziative organizzate dedicate, una importante occasione di confronto sulle esigenze e sulle opportunità di cura.

Lo screening neonatale ha permesso la diagnosi e la terapia precoce di errori congeniti del metabolismo in fase presintomatica, con il raggiungimento dell'età adulta in una percentuale elevata di pazienti, spesso con buon outcome neuro-cognitivo, buona qualità di vita e regolare vita sociale. Il contesto attuale è caratterizzato da una presenza consistente e crescente di pazienti in età adulta con patologia MME cronica, che necessitano però di terapia continuativa e stretto follow up: rimane infatti ancora la possibilità di episodi di scompenso metabolico e complicanze.

I pazienti adulti con MME in molti casi continuano ad essere seguiti in follow up presso centri pediatrici, pertanto a livello nazionale le associazioni pazienti sottolineano la necessità di investire su centri specialistici per adulti, su un equo accesso agli alimenti a fini medici speciali forniti dal servizio sanitario nonché sulla ricerca per approcci terapeutici innovativi.

In Toscana fino ad oggi molti pazienti adulti o in età adolescenziale con malattie metaboliche sono in carico alla SOC (Struttura Organizzativa Complessa) di Malattie metaboliche e muscolari ereditarie dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer di Firenze, che rappresenta un centro di eccellenza a livello europeo. Secondo un censimento effettuato di recente, sono 277 i pazienti in follow up in età adulta e 102 i pazienti tra 14 e 18 anni. E il numero di pazienti attualmente in fase di transizione dall'età pediatrica è di quasi 400, ed è destinato ad aumentare nel tempo.

Pertanto la Regione Toscana ha accolto più che favorevolmente la proposta che l'Associazione Malattie Metaboliche Congenite (AMMEC) ha presentato, in condivisione con l'AOU Meyer e l'AOU Careggi, per costruire un modello di gestione del paziente adulto basato su un percorso dedicato di transizione. La Regione e l'Associazione supporteranno l'avvio del progetto con risorse destinate all'AOU Careggi, mentre l'AOU Meyer garantirà attraverso una iniziale gestione dei pazienti in affiancamento un allineamento delle competenze. Per il percorso di transizione è stata quindi individuata la SOD (Struttura Organizzativa Dipartimentale) Medicina interna interdisciplinare dell'Aou Careggi, che ha già esperienza nella presa in carico di giovani pazienti complessi con patologie croniche. La piena e completa presa in carico dei pazienti adulti affetti da errori congeniti del metabolismo da parte della struttura di Careggi &egrav e; prevista nell'arco di due anni.

Le malattie metaboliche ereditarie

Sono patologie sistemiche e multiorgano, che possono coinvolgere il sistema nervoso centrale, il cuore, l'apparato scheletrico, gastroenterico, respiratorio, genitourinario, il fegato. In Italia si stima che nasca un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati.

Molte di queste patologie sono trattabili attraverso alimenti dietetici speciali, mentre per altre, la terapia enzimatica sostitutiva, la terapia farmacologica e vitaminica e nei casi con gravissima insufficienza d'organo il trapianto (fegato, rene, cuore, cellule staminali ematopoietiche) rappresentano valide strategie terapeutiche. Per alcune malattie oggi è in fase avanzata di studio la terapia genica (es. per leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi I).

Lo screening neonatale è stato avviato dalla Regione Toscana da marzo 1982 per la fenilchetonuria (a livello nazionale nel 1992), e dal 2004 allargato ad oltre 40 malattie metaboliche (a livello nazionale dal 2016). Inoltre, a seguito di un progetto pilota, in Toscana lo screening neonatale è stato recentemente esteso anche a tre patologie lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipoI). Grazie allo screening, sono cresciute la diagnosi e la terapia precoce di errori congeniti del metabolismo, con conseguente aumento del numero di pazienti con patologia cronica e in follow up.

Guarda sul sito della Regione le pagine dedicate agli screening neonatali

La Guida agli screening neonatali per il genitori

Fonte: Regione Toscana